sexta-feira, 21 de dezembro de 2007

Doença de Machado-Joseph (afinal) teve origem... na Ásia

Onde "nasceu" a mutação genética que deu origem à doença de Machado-Joseph (DMJ), uma patologia neurodegenerativa muito frequente nos Açores? Portugal, que espalhou a doença no mundo - em países como Estados Unidos da América, Canadá e Brasil - pelas rotas da emigração, era vista como uma hipótese provável. Mas, afinal, o evento genético que fez nascer esta doença tem uma origem asiática.

Um trabalho de investigadores do Porto (dos Institutos de Biologia Molecular e Celular e de Patologia e Imunologia Molecular da Universidade do Porto), juntamente com uma equipa de cientistas de vários países de todo o mundo (desde Barcelona a Hong-Kong), estudou 264 famílias com a DMJ, provenientes de 20 populações diferentes. E tal como os detectives policiais, procuram no material genético evidências de ancestralidade.

A doença de Machado-Joseph (o nome corresponde às primeiras famílias, de origem açoriana, identificadas com a doença nos Estados Unidos da América) é uma doença hereditária, que afecta o sistema nervoso e pertence ao grupo das ataxias, ou seja, é uma patologia que causa distúrbios no movimento. As primeiras manifestações surgem já na idade adulta, por volta dos 40 anos de idade. Tipicamente, afecta inicialmente a marcha dos doentes. A fala é igualmente perturbada, perdendo a nitidez. Finalmente, também o movimento fino das mãos é posto em causa. A DMJ limita ainda o movimento dos olhos.

Este distúrbio neurodegenerativo é autossómico e dominante, o que significa que basta a alguém receber, por parte de pai ou mãe, uma cópia do gene mutado para vir a desenvolver a doença. Cada filho de um casal, em que um dos membros está afectado pela mutação, tem uma probabilidade de 50% de vir igualmente a desenvolver esta patologia.

Estudos prévios já tinham mostrado que duas variantes desta mutação genética explicavam 94% dos casos. A variante encontrada na ilha das Flores respondia por quase três quartos das famílias, sugerindo ser assim uma mutação fundadora - mas a sua origem e difusão continuavam por explicar. Poderia o "evento" genético ter ocorrido em Portugal e ter sido levado para os Açores durante a colonização e mais tarde "exportado" pela emigração?

O estudo das famílias afectadas permitiu, contudo, perceber, que a linhagem da doença mais espalhada pelo mundo fora apresentava uma maior diversidade no Japão, sendo aí a sua origem. Um estudo detalhado da variante asiática determinou ainda que essa mutação terá ocorrido há mais de 1.100 anos (e há menos de 5.700 anos). Ao ser transmitida de geração em geração, a mutação acumulou os chamados erros de cópia e os investigadores identificaram introduções recentes na América do Norte, Alemanha, França, Portugal e Brasil. A segunda variante da doença mais frequente (encontrada na ilha de São Miguel) é mais recente, tendo entre 434 e 1.416 anos.

Notícia: «Diário de Notícias».
Saudações florentinas!!

15 comentários:

Identificado disse...

Esta errado afirmar que "As primeiras manifestações surgem já na idade adulta, por volta dos 40 anos de idade."
Infelizmente estas manifestações podem surgir bem mais cedo.

qwerty disse...

Muito interessante!Mais um passo que a ciencia dá!

De facto nesta ilha vemos casos flagrantes como o "identificado" diz...

Anónimo disse...

Infelizmenete está errado que as primeiras manifestações surgem aos 40 anos, e basta andar pelas ruas de santa Cruz, e está errado que a probabilidade de os filhos de um casal em que um dos membros tenha a doeça, é de 50% de a Herdar. Analizem as famílias das Flores e vejam se há 50% (ou próximo) dos filhos sem a doença: balelas: a probabilidade de herdar a doença é muito superior a 50%. Infelismente.

Anónimo disse...

Realmente, um investigador que afirma que a doença começa a se manifestar a partir dos 40 anos tem uma credibilidade terrivel...
Infelizmente este não passa de um estudo da treta.

Fórum ilha das Flores disse...

«equipa de cientistas estudou 264 famílias com a DMJ, provenientes de 20 populações diferentes»

O estudo científico [referido na notícia] não se centrou apenas na população florentina que sofre da doença do Machado, por isso algumas das suas conclusões poderão ser dissonantes das nossas observações de senso-comum.

NF

Anónimo disse...

O comentário anterior não faz sentido. É claramenet dito que a doença começa a manifestar-se aos 40 anos, não é referida nenhuma excepção. Nas Flores e em muitas situações, a doença manifesta-se muito antes dos 40 anos, pelo que o estudo só pode ser ligeiro e incompleto: realmente um estudo da treta. Esses senhores estudiosos não devem ter vindo às Flores, certamente.

Anónimo disse...

O estudo está errado, quanto a isso ninguém pode discutir.
Ou seja vale zero! É pena, esta doença merecia investigadores com credibilidade.

Anónimo disse...

fala-se muito da doença do Machado.. mas na realidade estão a ser esquecidos pela santa casa.
E os funcionarios... na altura das eleiços é que fica tudo bem mas o resto do tempo vivem ameaçadoa. esta é a realidade...

Anónimo disse...

è bonito falar,falar, mas a fisioterepia já não existe... Existiu!!! e os convivios, existiram mas já nao existem. passeios quais passeios´?? a haver eram suportados pelo governo!!! È tudo teatro meus amigos!!

eu é k sei disse...

apontase prá lua e há quem fike a ulhar pró deddo...

Anónimo disse...

A fisioterapia não existe? Tens a certeza? O que não existe é 1 condutor para ir buscar os doentes...

Anónimo disse...

Não existe condutor? Então as carrinhas andam pela rua sem condutor? Não acredito !... Mas lá que leas andam pela rua, isso andam ....

Anónimo disse...

Achas que consegues por pessoas com dificuldades de mobilidade numa carrinha qualquer?A carrinha para transporte de doentes precisa de alguém como mínimo de prática para a conduzir.

Anónimo disse...

Anónimo de 30.12 13:20:

És mesmo daaaaaa ....

Então essa carrinha nÃO tem andado até agora? Pelo menos com 4 condutores diferentes, e ela não está batida. Devem querer dar um tachao a alguém. Vamos esperar para ver a quem é.

Daniela disse...

Bom dia,
estou a fazer uma pesquisa de doutoramento sobre os apoios (ou falta deles) e as implicações que isso tem na vida das famílias dos portadores DMJ nos Açores, Brasil, Canada e EUA.
Gostaria muito de falar com todas as pessoas que escreveram comentário neste blog e que obviamente queiram falar comigo. Podemos falar por email, individualmente e obviamente que mantendo o vosso anonimato.
Assim, deixo o meu email e espero que me contactem. O meu estudo é científico, na área da sociologia, e gostava de apresentar as várias opiniões e perspectivas sobre o assunto.
Email soaresdaniela@sapo.pt
Obrigada e fico a aguardar o vosso contacto